Vzácný syndrom způsobuje Elence (4) záchvaty. Ty přichází každý týden, někdy i v noci

„Elenka se narodila jako naprosto zdravé dítě a nic nenasvědčovalo tomu, že by to mělo být jinak. Pak ale prodělala svůj první záchvat, to jí bylo 5 měsíců. Trval 45 minut a musela po něm strávit 14 dní v nemocnici v Motole na Klinice dětské neurologie,“ říká Elenčina maminka Lucie. 

Tam Elenka absolvovala všechna potřebná vyšetření. Nakonec genetické testy odhalily mutaci způsobující syndrom Dravetové. „Nemoc s sebou kromě záchvatů nese i poruchu intelektu a další zdravotní problémy, jako například zhoršenou imunitu nebo poruchy chování a pozornosti,“ vysvětluje Lucie. 

Společně s manželem se tak museli velmi rychle naučit, jak v případě záchvatu reagovat, a tím dcerku ochránit od případných dalších komplikací. Velký záchvat totiž přichází, někdy i bez příčiny, každý týden.

„Elenka umí chodit, takže při každém velkém záchvatu hrozí, že upadne a zraní se. Proto je třeba ji mít neustále na očích, abychom mohli zakročit a poskytnout jí první pomoc. Pokud je záchvat delší než dvě minuty, musíme také rychle podat takzvaný SOS lék a zavolat záchranku. Zvykli jsme si, že je při něm potřeba zachovat chladnou hlavu a poskytnout správnou první pomoc. Záchvat může přijít i ve spánku, takže ji monitorujeme i v noci. Celkově je to psychicky poměrně namáhavé,“ popisuje Lucie. 

Její dceři jsou čtyři roky, ale její pohybové a řečové schopnosti jsou ve srovnání s vrstevníky opožděné. „Její chůze je nejistá a také se velmi rychle unaví, proto ji venku vozíme v kočárku. Kdyby se unavila moc, hrozí jí další záchvaty, které ji ve vývoji bohužel mohou ještě víc zpomalit. Navíc je pro ni každý záchvat fyzicky velmi vyčerpávající,“ říká Lucie. 

Snaha předcházet záchvatům tak prostupuje všemi aspekty jejich rodinného života. „Elenka musí mít pevný režim a striktně jej dodržovat. Záchvaty přicházejí při zvýšené tělesné teplotě, ale i při velké změně venkovních teplot. Proto v létě, když jsou vedra, prakticky nechodíme ven. Spouštěčem ale mohou být také silné emoce jako radost nebo vzrušení. Elenka například dostala záchvat na Vánoce kvůli dárkům pod stromečkem nebo na dětském hřišti. Takže se tyto silné podněty snažíme tlumit,“ vysvětluje Lucie. Což bývá občas složité, protože Elenka má zdravého staršího bratra.

Prognóza onemocnění u těchto pacientů není příznivá, s věkem se totiž projevy zvýrazňují. I proto se rodiče ze všech sil snaží podpořit Elenčin vývoj pomocí léčebných terapií.

„Musíme intenzivně rehabilitovat, pravidelně chodíme na logopedii a ergoterapii. Dvakrát do roka také jezdíme na měsíc do lázní, které ji vždy posunou o kus dál. Od září by pak měla nastoupit do školky, pravděpodobně však ne běžné, ale s menším kolektivem a asistencí,“ vypočítává Lucie. Kromě terapie její dcera také užívá denně čtyři různé protizáchvatové léky.