Dnes Sobota - zatazeno 0°C
Zítra Neděle - obcasny-dest 1°C
Sobota 9. 12. 2023
Svátek má Vratislav
Vánoční nabídka pro inzerenty
Inzerujte na serveru www.prazskypatriot.cz, do konce roku za zvýhodněné ceny.
Vzácný syndrom způsobuje Elence (4) záchvaty. Ty přichází každý týden, někdy i v noci
Elenka trpí vzácným syndromem. Zdroj foto: archiv L. Miczové

Vzácný syndrom způsobuje Elence (4) záchvaty. Ty přichází každý týden, někdy i v noci

Pětačtyřicet minut. Tak dlouho trval první záchvat malé Elenky (4) v jejích pěti měsících a byl prvním z mnoha, jež od té doby následovaly. Na vině je nemoc zvaná syndrom Dravetové, vzácné a těžké neurologické onemocnění, které kromě záchvatů způsobuje i narušený mentální vývoj dítěte. I přes řadu omezení spojených s touto diagnózou však malá Elenka dělá pokroky a celá její rodina se snaží, aby ji nemoc ovlivňovala co možná nejméně.

„Elenka se narodila jako naprosto zdravé dítě a nic nenasvědčovalo tomu, že by to mělo být jinak. Pak ale prodělala svůj první záchvat, to jí bylo 5 měsíců. Trval 45 minut a musela po něm strávit 14 dní v nemocnici v Motole na Klinice dětské neurologie,“ říká Elenčina maminka Lucie. 

Tam Elenka absolvovala všechna potřebná vyšetření. Nakonec genetické testy odhalily mutaci způsobující syndrom Dravetové. „Nemoc s sebou kromě záchvatů nese i poruchu intelektu a další zdravotní problémy, jako například zhoršenou imunitu nebo poruchy chování a pozornosti,“ vysvětluje Lucie. 

Společně s manželem se tak museli velmi rychle naučit, jak v případě záchvatu reagovat, a tím dcerku ochránit od případných dalších komplikací. Velký záchvat totiž přichází, někdy i bez příčiny, každý týden.„Elenka umí chodit, takže při každém velkém záchvatu hrozí, že upadne a zraní se. Proto je třeba ji mít neustále na očích, abychom mohli zakročit a poskytnout jí první pomoc. Pokud je záchvat delší než dvě minuty, musíme také rychle podat takzvaný SOS lék a zavolat záchranku. Zvykli jsme si, že je při něm potřeba zachovat chladnou hlavu a poskytnout správnou první pomoc. Záchvat může přijít i ve spánku, takže ji monitorujeme i v noci. Celkově je to psychicky poměrně namáhavé,“ popisuje Lucie. 

Její dceři jsou čtyři roky, ale její pohybové a řečové schopnosti jsou ve srovnání s vrstevníky opožděné. „Její chůze je nejistá a také se velmi rychle unaví, proto ji venku vozíme v kočárku. Kdyby se unavila moc, hrozí jí další záchvaty, které ji ve vývoji bohužel mohou ještě víc zpomalit. Navíc je pro ni každý záchvat fyzicky velmi vyčerpávající,“ říká Lucie. 

Snaha předcházet záchvatům tak prostupuje všemi aspekty jejich rodinného života. „Elenka musí mít pevný režim a striktně jej dodržovat. Záchvaty přicházejí při zvýšené tělesné teplotě, ale i při velké změně venkovních teplot. Proto v létě, když jsou vedra, prakticky nechodíme ven. Spouštěčem ale mohou být také silné emoce jako radost nebo vzrušení. Elenka například dostala záchvat na Vánoce kvůli dárkům pod stromečkem nebo na dětském hřišti. Takže se tyto silné podněty snažíme tlumit,“ vysvětluje Lucie. Což bývá občas složité, protože Elenka má zdravého staršího bratra.

Prognóza onemocnění u těchto pacientů není příznivá, s věkem se totiž projevy zvýrazňují. I proto se rodiče ze všech sil snaží podpořit Elenčin vývoj pomocí léčebných terapií.

„Musíme intenzivně rehabilitovat, pravidelně chodíme na logopedii a ergoterapii. Dvakrát do roka také jezdíme na měsíc do lázní, které ji vždy posunou o kus dál. Od září by pak měla nastoupit do školky, pravděpodobně však ne běžné, ale s menším kolektivem a asistencí,“ vypočítává Lucie. Kromě terapie její dcera také užívá denně čtyři různé protizáchvatové léky.


Autor: Lucie Rychlá

Daruj krev! Budoucí záchranáři z Fakulty biomedicínského inženýrství ČVUT upozorňují na potřebu dárcovství krve

Dnes v 11:00

Budoucí zdravotničtí záchranáři z Fakulty biomedicínského inženýrství Českého vysokého učení technického v Praze dne 12. prosince již po čtvrté upozorňují akcí „Daruj krev!“ – hromadným darováním krve v Oblastní nemocnici Kladno – na nenahraditelnost lidské krve a na nedostatek...

FTN získala Cenu ministra zdravotnictví za rozvoj dobrovolnictví ve zdravotnictví

Dnes v 10:24

Fakultní Thomayerova nemocnice (FTN) získala Cenu ministra zdravotnictví za rozvoj dobrovolnictví ve zdravotnictví pro rok 2023. Ocenění předal ministr zdravotnictví Vlastimil Válek zástupům nemocnice během čtvrtečního slavnostního večera v Emauzském opatství. Cenu převzali ředitel FTN Zdeněk...

Krabice od bot: Ještě týden budou otevřená sběrná místa sbírky

27. listopadu 2023 v 16:32

Už týden jsou po celém Česku otevřená sběrná místa sbírky vánočních dárků pro děti. Své dárce již našlo 34 tisíc krabic od bot s dárky pro malé i velké dívky a chlapce. Sběrná místa budou otevřená do úterý 5. prosince.

Přírodovědci z Univerzity Karlovy získali prestižní granty Evropské výzkumné rady

24. listopadu 2023 v 07:14

Dvě české přírodovědecké vědecké kapacity získaly Consolidator grant od Evropské výzkumné rady (ERC). Zooložka Mgr. Zuzana Musilová, Ph.D., a biolog Mgr. Matyáš Fendrych, Ph.D. (oba z Přírodovědecké fakulty Univerzity Karlovy) si nyní mohou za významnou finanční podporu, kterou z vědeckých grantů...

Chcete studovat na Univerzitě Karlově? Sedmnáct fakult se představí Na Karlovce

21. listopadu 2023 ve 14:27

V sobotu 25. listopadu se v budově Právnické fakulty na náměstí Curieových 7, Praha 1 od 9 do 16 hodin koná tradiční akce Na Karlovku, kde si lze udělat bližší představu o všech 17 fakultách Univerzity Karlovy. Pro příští akademický rok si mohou uchazeči zvolit z více než 600 studijních...

Předvánoční aukce v Arthouse Hejtmánek

20. listopadu 2023 v 10:49

Mimořádný velkoformátový obraz autora posledních československých bankovek Albína Brunovského s názvem Zahrada nabídne 7. prosince od 18 hodin večerní aukce v Arthouse Hejtmánek v Praze 6. Dílo bylo součástí umělecké výzdoby bývalé československé ambasády ve Stockholmu, vyvolávat se bude od...

Další články
Nahoru