Dnes Středa - zatazeno 17°C
Zítra Čtvrtek - polojasno 17°C
Středa 24. 7. 2024
Svátek má Kristýna
Pražské drby
Co se v Praze povídá aneb Tak trochu jiný pražský bulvár
Nabídka pro inzerenty
Inzerujte na serveru www.prazskypatriot.cz za zvýhodněné ceny.
Vzácný syndrom Elence (5) odmala způsobuje záchvaty
Maminka se ze všech sil snaží podpořit vývoj své dcery. Foto: se souhlasem rodiny Elenky

Vzácný syndrom Elence (5) odmala způsobuje záchvaty

Čtyřicet pět minut. Tak dlouho trval první záchvat malé Elenky (5) v jejích pěti měsících a byl prvním z mnoha, jež od té doby následovaly. Na vině je nemoc zvaná syndrom Dravetové, vzácné a těžké neurologické onemocnění, které kromě záchvatů způsobuje i narušený mentální vývoj dítěte. I přes řadu omezení spojených s touto diagnózou však malá Elenka dělá pokroky a celá její rodina se snaží, aby ji nemoc ovlivňovala co možná nejméně.

„Elenka se narodila jako naprosto zdravé dítě a nic nenasvědčovalo tomu, že by to mělo být jinak. Pak ale prodělala svůj první záchvat, to jí bylo 5 měsíců. Trval 45 minut a musela po něm strávit 14 dní v nemocnici v Motole na Klinice dětské neurologie,“ říká Elenčina maminka Lucie.

 Tam Elenka absolvovala všechna potřebná vyšetření. Nakonec genetické testy odhalily mutaci způsobující syndrom Dravetové. „Nemoc s sebou kromě záchvatů nese i poruchu intelektu a další zdravotní problémy, jako například zhoršenou imunitu nebo poruchy chování a pozornosti,“ vysvětluje Lucie.

Společně s manželem se tak museli velmi rychle naučit, jak v případě záchvatu reagovat, a tím dcerku ochránit od případných dalších komplikací. Velký záchvat totiž přichází, někdy i bez příčiny, každý týden.

„Elenka umí chodit, takže při každém velkém záchvatu hrozí, že upadne a zraní se. Proto je třeba ji mít neustále na očích, abychom mohli zakročit a poskytnout jí první pomoc. Pokud je záchvat delší než 2 minuty, musíme také rychle podat tzv. SOS lék a zavolat záchranku. Zvykli jsme si, že je při něm potřeba zachovat chladnou hlavu a poskytnout správnou první pomoc. Záchvat může přijít i ve spánku, takže ji monitorujeme i v noci. Celkově je to psychicky poměrně namáhavé,“ popisuje Lucie.

Její dceři je pět let, ale její pohybové a řečové schopnosti jsou ve srovnání s vrstevníky opožděné. „Její chůze je nejistá a také se velmi rychle unaví, proto ji venku vozíme v kočárku. Kdyby se unavila moc, hrozí jí další záchvaty, které ji ve vývoji bohužel mohou ještě víc zpomalit. Navíc je pro ni každý záchvat fyzicky velmi vyčerpávající,“ říká Lucie.

Snaha předcházet záchvatům tak prostupuje všemi aspekty jejich rodinného života. „Elenka musí mít pevný režim a striktně jej dodržovat. Záchvaty přicházejí při zvýšené tělesné teplotě, ale i při velké změně venkovních teplot. Proto v létě, když jsou vedra, prakticky nechodíme ven. Spouštěčem ale mohou být také silné emoce jako radost nebo vzrušení. Elenka například dostala záchvat na Vánoce kvůli dárkům pod stromečkem nebo na dětském hřišti. Takže se tyto silné podněty snažíme tlumit,“ vysvětluje Lucie. Což bývá občas složité, protože Elenka má zdravého staršího bratra.

Prognóza onemocnění u těchto pacientů není příznivá, s věkem se totiž projevy zvýrazňují. I proto se rodiče ze všech sil snaží podpořit Elenčin vývoj pomocí léčebných terapií.

 „Musíme intenzivně rehabilitovat, pravidelně chodíme na logopedii a ergoterapii. Dvakrát do roka také jezdíme na měsíc do lázní, které ji vždy posunou o kus dál. Už také nastoupila do školky, ne však běžné, ale s menším kolektivem, asistencí a hlavně pouze na omezený čas a několik dní v týdnu,“ vypočítává Lucie.

Kromě terapie její dcera také užívá denně čtyři různé protizáchvatové léky. Nemoc Elenky ji přivedla k založení neziskové organizaci Epicana, která pomáhá lidem s epilepsií, obzvláště se syndromem Dravetové, a organizuje kulturní a vzdělávací akce na jejich podporu.

Jednou z nich bude i charitativní akce s názvem EpicanaFest, která se uskuteční 23. června v Praze 10 na Gutovce u příležitosti Mezinárodního dne povědomí o syndromu Dravetové.


Autor: Lucie Rychlá

Hlavní město podpoří osvětovou akci s názvem Praha za zdravá prsa

Dnes ve 12:04

Rada hl. m. Prahy na svém pondělním zasedání schválila dotaci pro společnost Event media ve výši 220 000 korun. Tyto finance budou sloužit pro zajištění edukace veřejnosti s ohledem na samovyšetření prsu a osvětu nádorových onemocnění s názvem „Praha za zdravá...

Zdarma: Testování veřejnosti na HIV

19. července 2024 v 07:03

V úterý 23. července od 16 do 20 hodin můžete navštívit červenou mobilní ambulanci na náplavce Rašínova nábřeží v Praze 2. Rozkoš bez rizika zde provádí anonymně a do 15 minut test na HIV zdarma.

40. ročník světového finále Schwarzkopf Elite Model Look hostila Praha

23. června 2024 v 11:43

Pražská O2 arena se v sobotu 15. června 2024 stala centrem modelingového světa. Hostila totiž světové finále 40. ročníku nejprestižnější modelingové soutěže Schwarzkopf Elite Model Look, které proběhlo v české metropoli již potřetí. Odborná porota vyhlásila vítěze Micklate Décio Macobola...

Další články
Nahoru