dnes
Pátek - jasno
29°C
zítra
Sobota - jasno
30°C
pozítří
Neděle - jasno
31°C
Vzácná onemocnění nejsou vzácná, dohromady s nimi v Česku zápasí přes 600 000 lidí
Vzácná onemocnění se nezřídka týkají malých dětí. Ilustrační foto: archiv

Vzácná onemocnění nejsou vzácná, dohromady s nimi v Česku zápasí přes 600 000 lidí

Vzácná onemocnění jsou život ohrožující nebo závažná chronická onemocnění, která postihují méně než 5 osob z 10 tisíc (nebo také jednu osobu z dvou tisíc a méně). V současné době je známo kolem 6 až 8 tisíc těchto chorob, jimiž v rámci EU trpí zhruba 30 milionů lidí. V Česku má vzácnou nemoc více než 600 tisíc. Ultrarare diseases neboli extrémně vzácná onemocnění jsou ta, jimiž onemocní méně než jeden pacient na 200 tisíc osob.

„Vzácná onemocnění jsou klinicky heterogenní skupinou, nicméně přibližně 80 procent z nich tvoří primárně geneticky podmíněné nemoci, které se ve dvou třetinách případů projeví již v dětském věku. Až 30 procent dětí se vzácným onemocněním se nedožije 5 let.

Nicméně onemocnět lze i v dospělosti. „Nejčastější typy těchto chorob zahrnují dědičné metabolické poruchy, systémová autoimunitní a revmatologická onemocnění, některá kardiovaskulární a endokrinologická onemocnění, poruchy imunity a autoinflamatorní onemocnění či nervosvalová onemocnění, nesmíme zapomínat na onkologické nemoci a cystickou fibrózu,“ vypočítává přednosta Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze doc. MUDr. Tomáš Honzík, Ph.D.

Léčba je často nejistá

Pouze u necelých pěti procent vzácných onemocnění je známa léčba. MUDr. Kateřina Kopečková z Onkologické kliniky 2. LF UK a Fakultní Nemocnice v Motole se specializuje na léčbu vzácných nádorů, které představují pětinu všech zhoubných nádorů, přitom ale stojí za 50 % příčin úmrtí v důsledku malignity.

„Řídký výskyt vzácných nádorů a velká variabilita způsobují často diagnostickou i terapeutickou nejistotu či rozpaky. Mnohdy chybí jednotná léčebná doporučení, léčba se řídí jen retrospektivními studiemi nebo je založena na zkušenostech jednotlivých klinických případů. U vzácných nádorů situaci dále ztěžuje i nedostatek odborníků, kteří mají s diagnostikou a léčbou zkušenosti,“ podotýká onkoložka Kopečková a zdůrazňuje, že podmínkou úspěšné a kvalitní lékařské péče je multidisciplinární přístup, vyžadující celý tým specialistů.

Proto je nezbytná existence center pro vzácná onemocnění, která jsou schopna komplexní péči poskytnout. Z tohoto důvodu vznikla také Evropská referenční síť center pro vzácná onemocnění (ERN), jejímiž členy je též několik pracovišť z Česka. V současné době nejvíce mezinárodních akreditací ERN získaly FN Motol, VFN v Praze a FN Brno.

ERN centra v Česku. Dvě jsou v Praze, jedno v Brně


I.         FN Motol

ERN BOND (vzácná onemocnění kostí)            

ERN CRANIO (vzácné kraniofaciální anomálie)

ERN ENDO (vzácná endokrinologická onemocnění)

ERN EpiCARE (vzácné formy epilepsie)

ERN-LUNG (vzácná onemocnění dýchacích cest)

EURACAN (vzácné nádory a leukémie u dospělých)

EURO NMD (vzácná nervosvalová onemocnění)

GUARD Heart (vzácná onemocnění srdce)

ERN ITHACA (vzácné formy vrozených vad a genetické syndromy)

ERN PaedCan (vzácné dětské nádory a leukémie)

ERKNet (vzácná onemocnění ledvin)

II.        Všeobecná fakultní nemocnice

ERN-EYE (vzácná onemocnění očí)

ERN-LUNG (vzácná onemocnění dýchacích cest)

MetabERN (dědičné metabolické poruchy)

ERN RITA (vzácné imunodeficience, autoinflamatorní a autoimunitní onemocnění)

ERN RND (vzácná neurologická onemocnění)

III.       FN Brno

ERN-Skin (vzácná kožní onemocnění)

EURO NMD (vzácná nervosvalová onemocnění)

ERN EuroBloodNet (vzácná hematologická onemocnění)

ERN PaedCan (vzácné dětské nádory a leukémie)


Tipy na správné třídění odpadu po letním pikniku či zahradní grilovačce

2. srpna 2020 v 07:02

Plastové obaly od olejových marinád, jednorázové kelímky, plynové kartuše nebo obaly opalovacích krémů patří k těm odpadům, které vznikají primárně během letního grilování, pikniků nebo při kempování. Pražské služby přináší sérii tipů, jak tyto odpadní komodity správně...

Charitativní závod RUN for HELP zajistil rehabilitační pobyt pro lidi po amputaci

30. července 2020 v 11:38

I letos Rehabilitační klinika Malvazinky podpořila charitativní běžecký závod pro celou rodinu příhodně pojmenovaný RUN for HELP. Akce se uskutečnila v sobotu 25. července na Letné za podpory Prahy 7 .   

Praha 11 zve na lekce jógy zdarma

23. července 2020 v 18:52

Zacvičit si jógu v areálu Chodovské tvrze mohou zájemci každou středu. Městská část Praha 11 tu společně s Domem jógy pořádá lekce jógy zdarma. Probíhají jednou týdně a na své si tu přijdou jak začátečníci, tak i pokročilí.

Thomayerova nemocnice otevřela nový provoz moderní magnetické rezonance

23. července 2020 v 18:06

Thomayerova nemocnice otevřela nový provoz magnetické rezonance MAGNETOM Altea. 

Další články
Nahoru