dnes
Úterý - oblacno
1°C
zítra
Středa - zatazeno
1°C
pozítří
Čtvrtek - zatazeno
2°C
Vzácná onemocnění nejsou vzácná, dohromady s nimi v Česku zápasí přes 600 000 lidí
Vzácná onemocnění se nezřídka týkají malých dětí. Ilustrační foto: archiv

Vzácná onemocnění nejsou vzácná, dohromady s nimi v Česku zápasí přes 600 000 lidí

Vzácná onemocnění jsou život ohrožující nebo závažná chronická onemocnění, která postihují méně než 5 osob z 10 tisíc (nebo také jednu osobu z dvou tisíc a méně). V současné době je známo kolem 6 až 8 tisíc těchto chorob, jimiž v rámci EU trpí zhruba 30 milionů lidí. V Česku má vzácnou nemoc více než 600 tisíc. Ultrarare diseases neboli extrémně vzácná onemocnění jsou ta, jimiž onemocní méně než jeden pacient na 200 tisíc osob.

„Vzácná onemocnění jsou klinicky heterogenní skupinou, nicméně přibližně 80 procent z nich tvoří primárně geneticky podmíněné nemoci, které se ve dvou třetinách případů projeví již v dětském věku. Až 30 procent dětí se vzácným onemocněním se nedožije 5 let.

Nicméně onemocnět lze i v dospělosti. „Nejčastější typy těchto chorob zahrnují dědičné metabolické poruchy, systémová autoimunitní a revmatologická onemocnění, některá kardiovaskulární a endokrinologická onemocnění, poruchy imunity a autoinflamatorní onemocnění či nervosvalová onemocnění, nesmíme zapomínat na onkologické nemoci a cystickou fibrózu,“ vypočítává přednosta Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze doc. MUDr. Tomáš Honzík, Ph.D.

Léčba je často nejistá

Pouze u necelých pěti procent vzácných onemocnění je známa léčba. MUDr. Kateřina Kopečková z Onkologické kliniky 2. LF UK a Fakultní Nemocnice v Motole se specializuje na léčbu vzácných nádorů, které představují pětinu všech zhoubných nádorů, přitom ale stojí za 50 % příčin úmrtí v důsledku malignity.

„Řídký výskyt vzácných nádorů a velká variabilita způsobují často diagnostickou i terapeutickou nejistotu či rozpaky. Mnohdy chybí jednotná léčebná doporučení, léčba se řídí jen retrospektivními studiemi nebo je založena na zkušenostech jednotlivých klinických případů. U vzácných nádorů situaci dále ztěžuje i nedostatek odborníků, kteří mají s diagnostikou a léčbou zkušenosti,“ podotýká onkoložka Kopečková a zdůrazňuje, že podmínkou úspěšné a kvalitní lékařské péče je multidisciplinární přístup, vyžadující celý tým specialistů.

Proto je nezbytná existence center pro vzácná onemocnění, která jsou schopna komplexní péči poskytnout. Z tohoto důvodu vznikla také Evropská referenční síť center pro vzácná onemocnění (ERN), jejímiž členy je též několik pracovišť z Česka. V současné době nejvíce mezinárodních akreditací ERN získaly FN Motol, VFN v Praze a FN Brno.

ERN centra v Česku. Dvě jsou v Praze, jedno v Brně


I.         FN Motol

ERN BOND (vzácná onemocnění kostí)            

ERN CRANIO (vzácné kraniofaciální anomálie)

ERN ENDO (vzácná endokrinologická onemocnění)

ERN EpiCARE (vzácné formy epilepsie)

ERN-LUNG (vzácná onemocnění dýchacích cest)

EURACAN (vzácné nádory a leukémie u dospělých)

EURO NMD (vzácná nervosvalová onemocnění)

GUARD Heart (vzácná onemocnění srdce)

ERN ITHACA (vzácné formy vrozených vad a genetické syndromy)

ERN PaedCan (vzácné dětské nádory a leukémie)

ERKNet (vzácná onemocnění ledvin)

II.        Všeobecná fakultní nemocnice

ERN-EYE (vzácná onemocnění očí)

ERN-LUNG (vzácná onemocnění dýchacích cest)

MetabERN (dědičné metabolické poruchy)

ERN RITA (vzácné imunodeficience, autoinflamatorní a autoimunitní onemocnění)

ERN RND (vzácná neurologická onemocnění)

III.       FN Brno

ERN-Skin (vzácná kožní onemocnění)

EURO NMD (vzácná nervosvalová onemocnění)

ERN EuroBloodNet (vzácná hematologická onemocnění)

ERN PaedCan (vzácné dětské nádory a leukémie)


Víte, jak správně užívat předepsané léky? Na Karlově náměstí poradí zdarma

Včera ve 12:26

Máte obavy z jejich nežádoucích účinků nebo si nejste jisti, zda je správně kombinujete? Navštivte oddělení klinické farmakologie a farmacie pražské Všeobecné fakultní nemocnice. Novinkou letošního roku je totiž bezplatné lékové poradenství. Stačí se jen dopředu...

Brabon Chief Brabon-Hames Emilie: 8 týdnů k novému já

19. ledna 2020 v 10:52

V knize vám Emilie a Chief, trenéři elitních sportovců, představí stravovací a fitness režim, který pomůže každému odhalit za 8 týdnů své nové já. Chcete být jedním z nich? Pak vám stačí obrovská dávka odhodlání a tato kniha. Najdete v ní vše, co budete v příštích 8 týdnech potřebovat – fitness...

Chřipka si ve Středočeském kraji vyžádala první oběť

18. ledna 2020 ve 20:36

Ve třetím kalendářním týdnu byl ve Středočeském kraji zaznamenán vzestup celkové nemocnosti (akutních respiračních infekcí), a to o 15,3 %. Celková nemocnost činila 1083 onemocnění na 100 000 obyvatel. Nejvyšší nemocnost (ARI) byla hlášena v okrese Mělník, nejnižší v okrese Kladno. Nejvyšší...

Seminářem na téma Buď nejlepší verzí sebe sama provedou biohackeři Pavlína a David

13. ledna 2020 v 10:00

Přijďte si nejen poslechnout, ale také diskutovat o různých metodách biohackingu, které pomáhají nahodit maximální výkon a cítit se nad věcí. Seminářem vás provedou certifikovaní koučové, biohackeři Pavlína a David, kteří mají jednotlivé metody vyzkoušené na...

Další články
Nahoru