Dnes Pátek - zatazeno 6°C
Zítra Sobota - obcasny-dest 7°C
Pátek 16. 4. 2021
Svátek má Irena
Koronavirus
Aktuální informace o šíření epidemie v Praze.
Vzácná onemocnění nejsou vzácná, dohromady s nimi v Česku zápasí přes 600 000 lidí
Vzácná onemocnění se nezřídka týkají malých dětí. Ilustrační foto: archiv

Vzácná onemocnění nejsou vzácná, dohromady s nimi v Česku zápasí přes 600 000 lidí

Vzácná onemocnění jsou život ohrožující nebo závažná chronická onemocnění, která postihují méně než 5 osob z 10 tisíc (nebo také jednu osobu z dvou tisíc a méně). V současné době je známo kolem 6 až 8 tisíc těchto chorob, jimiž v rámci EU trpí zhruba 30 milionů lidí. V Česku má vzácnou nemoc více než 600 tisíc. Ultrarare diseases neboli extrémně vzácná onemocnění jsou ta, jimiž onemocní méně než jeden pacient na 200 tisíc osob.

Vzácná onemocnění jsou klinicky heterogenní skupinou, nicméně přibližně 80 procent z nich tvoří primárně geneticky podmíněné nemoci, které se ve dvou třetinách případů projeví již v dětském věku. Až 30 procent dětí se vzácným onemocněním se nedožije 5 let.

Nicméně onemocnět lze i v dospělosti. „Nejčastější typy těchto chorob zahrnují dědičné metabolické poruchy, systémová autoimunitní a revmatologická onemocnění, některá kardiovaskulární a endokrinologická onemocnění, poruchy imunity a autoinflamatorní onemocnění či nervosvalová onemocnění, nesmíme zapomínat na onkologické nemoci a cystickou fibrózu,“ vypočítává přednosta Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze doc. MUDr. Tomáš Honzík, Ph.D.

Léčba je často nejistá

Pouze u necelých pěti procent vzácných onemocnění je známa léčba. MUDr. Kateřina Kopečková z Onkologické kliniky 2. LF UK a Fakultní Nemocnice v Motole se specializuje na léčbu vzácných nádorů, které představují pětinu všech zhoubných nádorů, přitom ale stojí za 50 % příčin úmrtí v důsledku malignity.

„Řídký výskyt vzácných nádorů a velká variabilita způsobují často diagnostickou i terapeutickou nejistotu či rozpaky. Mnohdy chybí jednotná léčebná doporučení, léčba se řídí jen retrospektivními studiemi nebo je založena na zkušenostech jednotlivých klinických případů. U vzácných nádorů situaci dále ztěžuje i nedostatek odborníků, kteří mají s diagnostikou a léčbou zkušenosti,“ podotýká onkoložka Kopečková a zdůrazňuje, že podmínkou úspěšné a kvalitní lékařské péče je multidisciplinární přístup, vyžadující celý tým specialistů.

Proto je nezbytná existence center pro vzácná onemocnění, která jsou schopna komplexní péči poskytnout. Z tohoto důvodu vznikla také Evropská referenční síť center pro vzácná onemocnění (ERN), jejímiž členy je též několik pracovišť z Česka. V současné době nejvíce mezinárodních akreditací ERN získaly FN Motol, VFN v Praze a FN Brno.

ERN centra v Česku. Dvě jsou v Praze, jedno v Brně


I.         FN Motol

ERN BOND (vzácná onemocnění kostí)            

ERN CRANIO (vzácné kraniofaciální anomálie)

ERN ENDO (vzácná endokrinologická onemocnění)

ERN EpiCARE (vzácné formy epilepsie)

ERN-LUNG (vzácná onemocnění dýchacích cest)

EURACAN (vzácné nádory a leukémie u dospělých)

EURO NMD (vzácná nervosvalová onemocnění)

GUARD Heart (vzácná onemocnění srdce)

ERN ITHACA (vzácné formy vrozených vad a genetické syndromy)

ERN PaedCan (vzácné dětské nádory a leukémie)

ERKNet (vzácná onemocnění ledvin)

II.        Všeobecná fakultní nemocnice

ERN-EYE (vzácná onemocnění očí)

ERN-LUNG (vzácná onemocnění dýchacích cest)

MetabERN (dědičné metabolické poruchy)

ERN RITA (vzácné imunodeficience, autoinflamatorní a autoimunitní onemocnění)

ERN RND (vzácná neurologická onemocnění)

III.       FN Brno

ERN-Skin (vzácná kožní onemocnění)

EURO NMD (vzácná nervosvalová onemocnění)

ERN EuroBloodNet (vzácná hematologická onemocnění)

ERN PaedCan (vzácné dětské nádory a leukémie)


Světový den hemofile. Červená světla rozzáří Petřínskou rozhlednu nebo Tančící dům

Včera v 09:21

Obavy z krvácení, které může přijít kdykoliv a kdekoliv, provázejí život více než tisícovky hemofiliků v České republice. Pokud v krizové situaci okamžitě nedostanou svůj lék, hrozí jim závažná poškození kloubů, vnitřních orgánů i smrt. Rizika spojená s těžkými formami krvácivých onemocnění, ke...

Praha 4: Zdarma cvičení s prvky Tai chi na Pankráci se vrací

14. dubna 2021 v 11:47

Pro všechny sportovní nadšence je i letos, stejně jako vloni, připraveno outdoorové Tai chi cvičení v parku Na Pankráci pod vedením Vlasty Pechové. První lekce proběhne 17. května od 18 hodin.

Iniciativa Daruju Krev spouští novou aplikaci pro dárce

5. dubna 2021 v 07:53

K příležitosti Světového dne zdraví spustí iniciativa Daruju Krev novou verzi mobilní aplikace, s jejímž vývojem začal loni student David Stančík. Nová verze má zpříjemnit proces darování krve a motivovat stávající i nové dárce. 

Letiště Praha spouští službu Fly via Prague pro přestupující cestující

30. března 2021 v 07:24

Letiště Praha od prvního dubna spustí službu pro nový segment cestujících, kteří v Praze přestupují mezi na sobě nezávislými lety různých dopravců. Projekt Fly via Prague posílí potenciál pražského letiště jako přestupního bodu a přispěje k většímu komfortu i v době postupného obnovování leteckého...

Jana Jůzlová: Toulky Pojizeřím

22. března 2021 v 15:31

Jizera je s délkou 165 km devátou nejdelší řekou v České republice. Její tok prochází rozmanitými oblastmi, z nich některé jsou turisticky dobře známé (Jizerské hory, Český ráj), jiné méně navštěvované (Boleslavsko a Dolní Pojizeří), přesto však nabízejí pozoruhodné kulturní památky a...

Severní stezka – Českem od západu k východu. Nová kniha cestovatele Jana Hocka

22. března 2021 v 15:19

První ucelená trasa pro pěší i pro cyklisty postupuje napříč celou zemí.

Lidé se oblečou do fialové, podpoří pacienty s epilepsií

22. března 2021 v 11:28

Někteří lidé s onemocněním epilepsií bojují s izolací a samotou – upozorňuje na to mezinárodní akce tzv. Purple day, která každoročně připadá na 26. března. Každý, kdo chce pacienty s epilepsií podpořit, si proto v tento den zvolí oblečení ve fialové barvě. Letošní akce zdůrazňuje také to, že...

Další články
Nahoru