dnes
Pondělí - zatazeno
9°C
zítra
Úterý - zatazeno
4°C
pozítří
Středa - mlha
6°C
Vzácná onemocnění nejsou vzácná, dohromady s nimi v Česku zápasí přes 600 000 lidí
Vzácná onemocnění se nezřídka týkají malých dětí. Ilustrační foto: archiv

Vzácná onemocnění nejsou vzácná, dohromady s nimi v Česku zápasí přes 600 000 lidí

Vzácná onemocnění jsou život ohrožující nebo závažná chronická onemocnění, která postihují méně než 5 osob z 10 tisíc (nebo také jednu osobu z dvou tisíc a méně). V současné době je známo kolem 6 až 8 tisíc těchto chorob, jimiž v rámci EU trpí zhruba 30 milionů lidí. V Česku má vzácnou nemoc více než 600 tisíc. Ultrarare diseases neboli extrémně vzácná onemocnění jsou ta, jimiž onemocní méně než jeden pacient na 200 tisíc osob.

„Vzácná onemocnění jsou klinicky heterogenní skupinou, nicméně přibližně 80 procent z nich tvoří primárně geneticky podmíněné nemoci, které se ve dvou třetinách případů projeví již v dětském věku. Až 30 procent dětí se vzácným onemocněním se nedožije 5 let.

Nicméně onemocnět lze i v dospělosti. „Nejčastější typy těchto chorob zahrnují dědičné metabolické poruchy, systémová autoimunitní a revmatologická onemocnění, některá kardiovaskulární a endokrinologická onemocnění, poruchy imunity a autoinflamatorní onemocnění či nervosvalová onemocnění, nesmíme zapomínat na onkologické nemoci a cystickou fibrózu,“ vypočítává přednosta Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze doc. MUDr. Tomáš Honzík, Ph.D.

Léčba je často nejistá

Pouze u necelých pěti procent vzácných onemocnění je známa léčba. MUDr. Kateřina Kopečková z Onkologické kliniky 2. LF UK a Fakultní Nemocnice v Motole se specializuje na léčbu vzácných nádorů, které představují pětinu všech zhoubných nádorů, přitom ale stojí za 50 % příčin úmrtí v důsledku malignity.

„Řídký výskyt vzácných nádorů a velká variabilita způsobují často diagnostickou i terapeutickou nejistotu či rozpaky. Mnohdy chybí jednotná léčebná doporučení, léčba se řídí jen retrospektivními studiemi nebo je založena na zkušenostech jednotlivých klinických případů. U vzácných nádorů situaci dále ztěžuje i nedostatek odborníků, kteří mají s diagnostikou a léčbou zkušenosti,“ podotýká onkoložka Kopečková a zdůrazňuje, že podmínkou úspěšné a kvalitní lékařské péče je multidisciplinární přístup, vyžadující celý tým specialistů.

Proto je nezbytná existence center pro vzácná onemocnění, která jsou schopna komplexní péči poskytnout. Z tohoto důvodu vznikla také Evropská referenční síť center pro vzácná onemocnění (ERN), jejímiž členy je též několik pracovišť z Česka. V současné době nejvíce mezinárodních akreditací ERN získaly FN Motol, VFN v Praze a FN Brno.

ERN centra v Česku. Dvě jsou v Praze, jedno v Brně


I.         FN Motol

ERN BOND (vzácná onemocnění kostí)            

ERN CRANIO (vzácné kraniofaciální anomálie)

ERN ENDO (vzácná endokrinologická onemocnění)

ERN EpiCARE (vzácné formy epilepsie)

ERN-LUNG (vzácná onemocnění dýchacích cest)

EURACAN (vzácné nádory a leukémie u dospělých)

EURO NMD (vzácná nervosvalová onemocnění)

GUARD Heart (vzácná onemocnění srdce)

ERN ITHACA (vzácné formy vrozených vad a genetické syndromy)

ERN PaedCan (vzácné dětské nádory a leukémie)

ERKNet (vzácná onemocnění ledvin)

II.        Všeobecná fakultní nemocnice

ERN-EYE (vzácná onemocnění očí)

ERN-LUNG (vzácná onemocnění dýchacích cest)

MetabERN (dědičné metabolické poruchy)

ERN RITA (vzácné imunodeficience, autoinflamatorní a autoimunitní onemocnění)

ERN RND (vzácná neurologická onemocnění)

III.       FN Brno

ERN-Skin (vzácná kožní onemocnění)

EURO NMD (vzácná nervosvalová onemocnění)

ERN EuroBloodNet (vzácná hematologická onemocnění)

ERN PaedCan (vzácné dětské nádory a leukémie)


Thomayerova nemocnice získala dvě ocenění

12. prosince 2019 v 15:17

Thomayerova nemocnice se i v letošním roce zúčastnila již 14. ročníku celostátní soutěže o nejlepší českou nemocnici pod názvem Nemocnice ČR 2019, kterou tradičně pořádá organizace HealthCare Institute.   

innogy: Zachraňujeme životy

10. prosince 2019 ve 14:46

Na selhání srdce ročně v zemích EU předčasně zemře půl milionu lidí. K zástavě srdce často dochází bez předchozího varování a může postihnout i zcela zdravého člověka. V takových případech je každá vteřina drahá a k záchraně života může pomoci automatický externí defibrilátor (AED). Jeden takový...

Dilema: Je lepší horkovzdušná, nebo klasická fritéza?

28. listopadu 2019 ve 20:48

Smažená jídla jsou pro mnohé lidi provinilým potěšením. Zevnitř jsou jemné a zvenku úžasně křupavé. Kdo by je nemiloval?! Pokud zvažujete koupi nové fritézy, pravděpodobně jste v dilematu zda je lepší investovat do horkovzdušné nebo klasické fritézy. Oba mají své klady a zápory a každý typ nabízí...

Další články
Nahoru