Dnes Čtvrtek - obcasny-dest 4°C
Zítra Pátek - obcasny-dest 7°C
Čtvrtek 15. 4. 2021
Svátek má Anastázie
Koronavirus
Aktuální informace o šíření epidemie v Praze.
Vážně nemocná Lucinka dostala v pražské nemocnici nejdražší lék světa
Lucinka má neustálou péči rodiny i lékařů. Foto: TN

Vážně nemocná Lucinka dostala v pražské nemocnici nejdražší lék světa

V pořadí pátý pacient v Česku trpící spinální svalovou atrofií dostal nejdražší lék světa, a to v pražské Thomayerově nemocnici (TN). Unikátní genovou léčbu nasadili lékaři z Nervosvalového centra TN teprve třináctiměsíční Lucince, které tuto vzácnou nemoc diagnostikovali už začátkem září letošního roku. Je zároveň první dívkou v tuzemsku, která tento lék dostala. 

Výhodou léčby je jednorázové podání nitrožilní cestou. Samotný lék má pořizovací cenu více než 50 milionů korun. Po genetické stránce byla spinální svalová atrofie (SMA) donedávna nejčastější příčinou úmrtí kojenců. V Česku se každoročně narodí s tímto onemocněním kolem deseti dětí.

Při narození chybí těmto dětem gen označovaný jako SMN 1, který zajišťuje přežití míšních buněk – motoneuronů. Bez nich postupně přestávají fungovat svaly, děti ztrácejí sílu sáhnout po hračce, polykat i dýchat.

lucinka Diagnóza SMA byla u Lucinky stanovena v 11 měsících věku, a jako u většiny dětí s touto nemocí, s určitou prodlevou. „Bezprostředně jsme začali Lucince podávat Spinrazu, zavedli rehabilitační a nutriční podporu. Již po měsíci léčby se holčička začala znovu otáčet ze zad na bříško, lépe zvedala nožky a přibývala na váze,“ přiblížila Klára Brožová, primářka Oddělení dětské neurologie v TN.

„Nemoc se nám podařilo u malé Lucinky zastavit, ale bohužel stihla napáchat nevratné škody. Následky spinální svalové atrofie minimalizuje včasná diagnóza. Radikálním zvratem v prognóze by bylo zavedení screeningu na SMA u všech novorozenců a neprodlené zahájení léčby ještě před nástupem klinických příznaků nemoci,“ dodala.

„Jsem velice rád, že se nám podařilo zajistit a dohodnout tuto náročnou léčbu, která je ve světě unikátní. Musím říci, že nám to dalo velikou práci, abychom splnili náročné podmínky, které jsou s tímto spojené, a to zvláště při současné epidemiologicky napjaté době. Poděkovat bych chtěl všem lékařům a sestrám, kteří se o Lucinku starali,“ říká ředitel TN Zdeněk Beneš.

„Přeji Lucince, aby se jí dařilo už jen lépe a mohla se radovat ze života včetně jejích rodičů, kterým přeji hodně energie a samozřejmě i pevné zdraví,“ dodává.

Spinální svalová atrofie (SMA)

U nejtěžšího, prvního typu SMA, je většina dětí již před 2. rokem života závislá na ventilační podpoře, zhruba polovina z nich se bohužel nedožije věku tří let. Dnes již ale průběh nemoci lze ovlivnit.

Od roku 2017 je v ČR dostupná léčba pomocí léku – Nusinersenem (Spinraza), který ovlivňuje přepis SMN 2 genu a tím částečně nahrazuje funkci chybějícího SMN 1 genu. Lék Spinraza se musí podávat dlouhodobě, a to cestou lumbální punkce čtyřikrát ročně. Cena léku pro jedno podání je zhruba dva miliony korun.

Další revoluci v terapii SMA přinesla uvedená genová léčba přípravkem Zolgensma, která je v ČR dostupná teprve od letošního roku. V tomto případě pomáhá speciálně upravený virus (virový přenašeč), který dopraví do motoneuronů chybějící SMN 1 gen.

K dnešnímu dni je v ČR na léčbě Spinrazou přibližně 73 dětí a 26 dospělých. Lék Zolgensma byla podána zatím pouze pěti dětem. 

Ve třinácti měsících přišel den „D“

Ve třinácti měsících přišel den D, kdy malá Lucinka dostala genovou léčbu během hodinové infuze na JIPu Pediatrické kliniky 1. LF UK a TN. O Lucinku pečoval multioborový tým ve spolupráci dětských neurologů, pediatrů a lékařů dětské JIP v TN.

„Očekáváme, že virový vektor dopravil chybějící SMN 1 gen na správné místo a dojde k postupné stabilizaci Lucinčina stavu. Ale škody, které nemoc již napáchala, jsou nevratné. Lucinka bude celoživotně rehabilitovat, hrozí jí skolióza, těžký průběh respiračních infektů atd. Její velké štěstí je, že žije v době, kdy můžeme nemoc alespoň zastavit,“ uzavírá Brožová.


Autor: Lucie Rychlá

Praha 4: Zdarma cvičení s prvky Tai chi na Pankráci se vrací

Včera v 11:47

Pro všechny sportovní nadšence je i letos, stejně jako vloni, připraveno outdoorové Tai chi cvičení v parku Na Pankráci pod vedením Vlasty Pechové. První lekce proběhne 17. května od 18 hodin.

Praha pronajme byty neziskové organizaci Bona

12. dubna 2021 v 16:48

Rada hlavního města Prahy dnes rozhodla o pronájmu dvou městských bytů neziskové organizaci Bona. Organizace tyto byty poskytne svým klientům v režimu chráněného bydlení.

Další články
Nahoru