Sedmiletá dvojčata trpí vzácným syndromem, denně bojují s desítkami záchvatů

„Tehdy jsme si mysleli, že špatně slyší a vidí. To se ale při podrobném vyšetření vyloučilo. Lékaři nás proto poslali na neurologii, kam v devíti měsících na rehabilitace začal docházet také Šimon. Ani tam jsme se ale nedozvěděli, co s kluky skutečně je. Opakovaně jsme se dozvídali, že jsou chlapci jen opoždění,“ vypráví otec dvojčat Jan Riemel.

Po změně neurologa se rodiče dozvěděli první diagnózu – dětská mozková obrna a střední mentální retardace. „Kluci ještě ve dvou letech nepásli koníčky, neseděli, nemluvili. Až na dětských rehabilitacích nám chlapce rozchodili – to jim byly tři roky,“ popisuje Jan Riemel. Jenže o rok později dostal Šimon první epileptický záchvat, jeho bratr se s epizodou poprvé setkal v pěti letech. „Všechno se zhoršilo neskutečně rychle – Matěj přestal ze dne na den chodit, Šimon se držel o něco lépe,“ vzpomíná otec.

„Naší neuroložce se nelíbilo, že chlapci mají pořád tolik epileptických záchvatů – až 20 za den. Proto nás poslala na specializované pracoviště, kde jsme se konečně dozvěděli kompletní diagnózu – Lennoxův-Gastautův syndrom (LGS). V tu chvíli se nám vlastně ulevilo, protože jsme poprvé za celou dobu věděli, na čem jsme,“ říká tatínek dvojčat.

Že dvojčata trpí LGS, se manželé Riemlovi dozvěděli až loni na jaře. Závažné neurologické onemocnění se projevuje desítkami silných epileptických záchvatů denně, provází je také mentální postižení a další zdravotní komplikace.

Díky stanovení správné diagnózy se před rodinou objevila šance na zlepšení zdravotního stavu obou chlapců. Aktuálně je ve hře kromě speciální kombinace léků také využití tzv. vagového stimulátoru. Přístroj podobný kardiostimulátoru se napojuje na bloudivý nerv na krku, v pravidelných intervalech nerv stimuluje, a pomáhá tak zmírnit záchvaty.

„S manželkou o něm uvažujeme. Ke stimulátoru patří ovladač v podobě magnetu, se kterým by nás lékaři naučili zacházet. Kdyby kluci dostali záchvat, byli bychom schopni jim ulevit,“ přibližuje otec chlapců.

Sedmiletá dvojčata jsou dnes mentálně na úrovni malých miminek. „Matěje přenášíme z místa na místo. Kam ho položíme, tam ho taky najdeme. Přibývají mu i epileptické záchvaty – v rámci jedné epizody je v křeči až minutu. Pomoct mu v tuhle chvíli můžeme jedině tak, že mu masírujeme pusinku,“ popisuje Jan Riemel.

 Epileptické záchvaty se během dne spouští na základě sebemenších podnětů – třeba když chlapci jí nebo se radují. „Šimon zvládne ujít pár samostatných kroků, když ho držím za ruku. Musí mít ale na hlavě přilbu, protože snadno spadne a i při chůzi může dostat záchvat. Někdy to trvá 20 až 30 minut, padá mu hlava, koulí očima, strašně u toho křičí a třepe se mu tělo. Pak to zase odezní a on funguje dál,“ pokračuje Jan Riemel. „Šimon strašně rád skáče po zemi, všechno mu připomíná trampolínu. Jenže když se takhle vysílí, často přijde epileptický záchvat. On by si ale strašně rád hrál dál, snaží se tomu zabránit,“ vypráví otec.

Pokud by zabrala specializovaná léčba, ulevit by se mohlo kromě dětí i rodičům. Oba museli opustit svá zaměstnání a zůstat doma, protože chlapci vyžadují nepřetržitou péči minimálně dvou lidí. „Jeden člověk absolutně nemá šanci zvládnout to sám. Kluci se musí krmit mixovanou stravou každý zvlášť, protože může přijít záchvat,“ popisuje Jan Riemel.

Čím jsou chlapci větší, tím je také obtížnější manipulace s nimi – ať už při koupání, nebo usazování do speciálních kočárků. S péčí manželům pomáhají nejen prarodiče dvojčat, ale také přátelé, známí v obci a místní charita.

„Když někdo z nás potřebuje na chvíli odjet z domu, můžeme se obrátit na pracovníky charity, kteří kluky pohlídají nebo je vezmou na procházku. Už ví, jak se mají zachovat, když přijde záchvat. Je to pro nás velká pomoc,“ říká otec dětí.

Situace je o to horší, že Jan Riemel sám aktuálně podstupuje onkologickou léčbu – pomoc zvenčí tak rodina využila mimo jiné v době, kdy byl opakovaně v nemocnici.

Dvakrát týdně rodina dojíždí s chlapci na neurorehabilitace, děti navštěvují také psychiatra a psychologa. Mimo to rodina většinu času tráví doma – hlasitá hudba, světla a další podněty způsobují dvojčatům záchvaty. Obecním akcím se proto u Riemlů vyhýbají. Přerušit děti musely i povinnou školní docházku.

„Kvůli tomu, jak nemoc postoupila – kluci dnes mají těžkou mentální retardaci – jsme se domluvili na individuální výuce doma. Chodíme na trampolínu, pouštíme písničky, povídáme si, ukazujeme obrázky,“ přibližuje Jan Riemel běžný den rodiny.

Příčiny vzniku Lennoxova-Gastautova syndromu jsou podle lékařů různé, v případě dvojčat za vznikem onemocnění stojí genetika. „Minulý rok jsme absolvovali vyšetření, kde jsme zjistili, že oba s manželkou přenášíme geny, které nemoc způsobují,“ říká Jan Riemel.

On i manželka své děti bezmezně milují a chtějí se o ně postarat do poslední možné chvíle. „Jsme připraveni na všechno. Díky tomu, že jsme se dozvěděli o nové možnosti léčby, jsme teď ale plní naděje,“ dodává otec malých bojovníků.