Příznaky chřipky maskovaly vzácnou nemoc, včasná diagnóza Jiřímu (57) zachránila život

Jiří byl před čtrnácti lety na brigádě na chmelu. Asi po týdnu či 14 dnech mu začaly bolesti břicha a zad a nechutenství. Také přestal jíst i vylučovat a trpěl horečkami. 

„Myslel jsem si, že je to nějaká chřipka, že to vyležím. Zhruba po pěti dnech, kdy se mi neulevilo, jsem navštívil lékaře. Ten se snažil léčit příznaky, které jsem pociťoval,“ vzpomíná pan Jiří a doplňuje: „Když jsem byl po týdnu na propustce doma, museli mě skoro nést. Začaly mi ochrnovat nohy a ruce. Zpětně už vím, že se v tu dobu u mě zrovna rozvinula ataka.“ 

Následovala hospitalizace v nemocnici, kde byla panu Jiřímu diagnostikována akutní intermitentní porfyrie.

„Akutní intermitentní porfyrie je vzácné dědičné onemocnění, při kterém tělo nedokáže správně tvořit hem, látku nezbytnou pro červené krvinky. Kvůli tomu se v těle hromadí látky způsobující nesnesitelné bolesti a ochrnutí svalů,“ vysvětluje Petr Urbánek, přednosta Interní kliniky 1. LF UK a ÚVN Praha, místopředseda České hepatologické společnosti ČLS JEP. 

Tento typ porfyrie se podle něj projevuje tzv. atakami – náhlými záchvaty zdravotních obtíží. Mezi nimi může být člověk téměř bez problémů.

Nejen ataky mohou být nesnesitelné 

Jiří vzpomíná, že mezi samotnými prudkými atakami trpěl bolestmi břicha, nechutenstvím a celkově se cítil velmi bídně. Tyto stavy odezněly poměrně rychle, třeba po dni či dvou dnech. Jenže pak většinou přišla život ohrožující ataka, ale nebylo to pravidlem. 

„Jakmile se u mě začala projevovat ataka, musel jsem co nejdříve sehnat odvoz a vyrazit k lékaři. Byly to nesnesitelné bolesti zad, břicha, nechutenství, závratě, motání hlavy… připadal jsem si jako naprosto odepsaný člověk. Ulevoval jsem si horkou sprchou, což mi na pár minut pomohlo, ale nebylo to řešením,“ vzpomíná pan Jiří.

Než se pan Jiří začal léčit nejnovějšími léky, kolotoč atak se opakoval zhruba každé tři měsíce. Protože nikdy přesně nevěděl, kdy to přijde, nemohl nic pořádně plánovat. 

„Nemoc byla nevyzpytatelná, což bylo velmi náročné i psychicky. Bál jsem se, že někam vyrazím a pak mě to chytne a já nebudu vědět, co mám dělat. Jak jsem začal používat nejnovější léky, druhou, třetí, čtvrtou dávku, ataky najednou nepřicházely. Začal jsem věřit tomu, že už si i něco můžu dovolit. Cítil jsem z léčby podporu. Dává mi to jistotu, že se nic nestane, že se v klidu vrátím domů,“ doplňuje pan Jiří. 

Osvěta nemoci podpoří lepší diagnostiku 

Onemocnění se obvykle projeví mezi 20. až 40. rokem života, ale gen pro ni může nést i člověk, který nemá žádné příznaky. V populaci je nemoc vzácná, ale více lidí má genetickou mutaci, než kolik z nich má skutečné potíže. Pokud ale někdo v rodině onemocní, doporučuje se vyšetřit i příbuzné. 

„Diagnostika této nemoci je složitá, protože příznaky jsou nespecifické a podobají se jiným onemocněním. Pokud však na něj padne podezření, nejčastěji se zjišťuje z vyšetření moči pomocí speciálních laboratorních testů,“ říká přednosta Petr Urbánek. 

Příběh pana Jiřího podle něj ukazuje, jak vzácné onemocnění může člověku výrazně změnit život. „Nicméně s včasnou diagnózou a dodržováním prevence, například vyhýbat se alkoholu, drastickým dietám, stresovým situacím, pacient mívá dobrou prognóz,“ uzavírá.