Příběhy Kačenky, Maxíka a Markéty svědčí o překotném vývoji dětské neurologie
21. ledna 2021 07:05
„Dětská neurologie byla v minulosti pokládána za obor nejen složitý, ale především smutný. Řada neurologických onemocnění dětského věku byla totiž chronická, buďto neléčitelná nebo léčebně ovlivnitelná jen omezeně, u řady z nich jsme ani neznali jejich příčinu,“ říká současný přednosta Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol profesor Pavel Kršek.
„Na naší klinice jsme však dětskou neurologii vždy pokládali za obor nesmírně zajímavý a podnětný, který jak nás samotné, tak naše kolegy z výzkumných pracovišť povzbuzoval k hledání a zavádění nových poznatků a postupů s cílem pomoci dětským pacientům i jejich rodinám,“ pokračuje.
„Poslední roky jsou pro dětskou neurologii obzvláště radostné – došlo totiž k významným pokrokům jak v možnostech diagnostiky, tak i léčby. Právě na dětské neurologii tak lze mimořádně dobře ilustrovat změny, kterými medicína během posledních dekád prochází,“ dodává děkan 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy profesor Vladimír Komárek.
Snad nejlépe tento pokrok dokládají příběhy tří našich pacientů.
Kačenka
Příběh tehdy osmileté Kačenky znal v roce 2013 snad každý. Pokud by tato dívka se známkami blíže nezařazeného zánětu centrálního nervového systému upadla do bezvědomí před deseti či více lety, byli bychom schopni, a zřejmě jen částečně, tlumit probíhající epileptické záchvaty a stavy s neklidem, případně provádět prevenci proleženin. Dítě by pravděpodobně již nikdy nenabylo plného vědomí.
Maxík
Příběh dvouletého Maxíka sledovalo v loňském roce v médiích a na sociálních sítích také mnoho lidí. Jeho osud by byl ještě před několika málo lety veskrze chmurný. Diagnózu spinální svalové atrofie 2. typu by bylo možné stanovit, ta by však představovala nevyhnutelný ortel – Max by se nikdy sám neposadil ani nepostavil, postupem let by skončil na umělé plicní ventilaci, velmi pravděpodobně by měl zkrácený věk dožití. Chlapec se naštěstí narodil do doby, kdy již kauzální léčba některých geneticky podmíněných chorob není utopií.
Porozumění příčině onemocnění umožnilo nalézt a začít používat inovativní léčbu, takzvanou genovou terapii, při které infuzí speciálního virového vektoru do organizmu opravíme poruchu na úrovni DNA. Díky této léčbě a mezioborové péči týmu doktorky Jany Haberlové se Maxíkova hybnost a svalová síla významně zlepšují, Max se již sám posadí, leze po kolenou, s oporou je schopen i stoje. Do budoucna můžeme očekávat další mírné zlepšení motoriky a zejména zachování dechových funkcí.
Markéta
Ještě před deseti lety by příčina dramatické epilepsie u desetileté Markéty zůstala záhadou. Onemocnění by navíc nebylo možné účinně léčit, inteligentní dívku by čekal postupný rozvoj mentálního deficitu v důsledku každodenních nekompenzovaných záchvatů a nutnosti podávat kombinace antiepileptik. Pokrok v možnostech zobrazení mozku a detekce elektrických impulzů působících toto onemocnění umožnil zjistit a přesně lokalizovat příčinu – vrozenou poruchu vývoje mozkové kůry.
Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol je dnes největší pracoviště dětské neurologie v České republice. Každoročně je zde hospitalizováno okolo 1 200 dětí, dalších zhruba 8 000 pacientů je ošetřeno ambulantně.
Zabývá se diagnostikou a léčbou celého spektra neurologických onemocnění dětského věku u dětí od narození do dovršených 18 let věku z celé ČR; v rámci některých programů a center (např. programu chirurgické léčby epilepsie) nabízí pomoc i dětem ze zahraničí.
Klinika je také uznávaným pre- i postgraduálním výukovým pracovištěm a vědecko-výzkumným centrem zapojeným do mnoha mezioborových i mezinárodních projektů. Při klinice fungují centra pro epilepsie, nervosvalová onemocnění, roztroušenou sklerózu a další autoimunitní onemocnění nervové soustavy, hereditární ataxie a poruchy spánku u dětí. Klinika je součástí Epileptologického výzkumného centra (EpiReC).