PCHLAD se v organismu vyvíjí desítky let, u někoho k nevratnému selhání ledvin dochází mnohem rychleji

„Více než polovina pacientů s polycystickými ledvinami dospěje mezi 50. až 70. rokem života do fáze selhání, kdy je třeba zahájit dialýzu nebo podstoupit transplantaci. Dosud jsme měli k dispozici léčbu zaměřenou pouze na příznaky a striktní léčbu vysokého krevního tlaku. Nově je pacientům s rychle postupujícím onemocněním k dispozici moderní terapie, která oddaluje selhání ledvin v průměru o 6,5 roku,“ říká profesor Vladimír Tesař, člen správní rady České nadace pro nemoci ledvin a přednosta Kliniky nefrologie 1. LF UK a VFN v Praze. 

Vzhledem k tomu, že léčba je v Česku dostupná krátce, a také proto, že poslední rok jsou nefrologická pracoviště zahlcena pacienty s covid-19, ji zatím ve specializovaných centrech užívají „pouze“ desítky pacientů. 

„Reálná potřeba je určitě o dost vyšší, v řádu až několika stovek pacientů. Předpokládáme tak, že v dalších letech počet lidí na této terapii poroste,“ doplňuje profesor Tesař s tím, že léčba se soustředí do sedmi specializovaných nefrologických pracovišť, a to Všeobecné fakultní nemocnice v Praze, IKEM a fakultních nemocnic v Plzni, Hradci Králové, Olomouci, Ostravě a Brně.

Polycystická choroba ledvin autozomálně dominantního typu způsobuje, že se v ledvinách tvoří cysty, jejich počet neustále roste, ledviny ztrácejí svůj původní tvar a cysty postupně nahradí funkční tkáň ledvin. 

Ty tak postupně chřadnou až přestanou fungovat úplně a je třeba jejich činnost nahradit. Nemoc se vyvíjí desítky let, u některých pacientů ale může onemocnění postupovat rychle a k nezvratnému selhání ledvin dochází dříve než 10 let od diagnózy, často ve středním věku. 

Podle Silvie Rajnochové Bloudíčkové, vedoucí Nefrologické a transplantační ambulance IKEM, je PCHLAD čtvrtou nejčastější příčinou nezvratného selhání ledvin vedoucí k transplantaci.

„K této chorobě se často vážou další specifické komplikace, které jsou dány postižením dalších orgánů v rámci této diagnózy. Nejčastější bývá postižení jater, které může vyústit až do obrazu tzv. mechanického syndromu, jehož jediným řešením bývá buď izolovaná transplantace jater nebo častěji kombinovaná transplantace jater a ledviny. Závažnými projevy může být i krvácení do mozku či prasknutí aorty, proto je třeba tyto pacienty obzvláště pečlivě vyšetřit a sledovat. Specifikem PCHLAD jsou také infekce cyst, mnohdy recidivující, které významně snižují kvalitu života těchto nemocných,“ vysvětluje Rajnochová Bloudíčková.

V případě selhání ledvin bývá u pacientů s PCHLAD nejvhodnějším řešením transplantace od žijícího dárce, nejlépe od geneticky příbuzného. Velkou svízelí však je dědičnost, kdy bývá zpravidla onemocněním postižena polovina rodiny. 

„Riziko přenosu nemoci na dítě činí 50 procent. Pouze 10 procent jsou nové mutace, které se předtím nikdy v rodině nevyskytly. Pokud lidé ví, že se v jejich rodině taková nemoc objevuje, měli by se zavčas nechat vyšetřit, aby chorobu podchytili včas. Než se nemoc plně rozvine, nacházíme ji spíše náhodně při ultrazvukovém vyšetření, nebo z přítomnosti krve v moči, zánětů močových cest či ledvin nebo kvůli vysokému tlaku z nejasných příčin,“ popisuje Jana Reiterová z Kliniky nefrologie 1. LF UK a VFN v Praze. 

„Pokud mají pacienti nemoc v rodině, neměli by ji podcenit. Je důležité zůstávat v péči odborného lékaře – v tomto případě nefrologa,“ dodává. Na světě je 12,5 milionu lidí s polycystickou chorobou, pacienti tvoří 8 až 10 procent dialyzovaných a nemoc je tak čtvrtou nejčastější příčinou chronického selhání ledvin.