Modré nasvícení baziliky na náměstí Míru upozornilo na vzácnou nemoc

K mezinárodní iniciativě, kdy se právě v polovině února po celém světě modře rozsvěcí významné budovy, jako například Burj Khalifa, Niagárské vodopády, slavný Golden Gate Bridge v San Francisco nebo třeba londýnský Big Ben, se Praha 2 připojila už pošesté v řadě.

Letošní ročník navazuje na zásadní milník: uvedení českého výzkumu Angelmanova syndromu do preklinické fáze. Vědecký tým z Českého centra pro fenogenomiku (CCP) pokračují v intenzivní práci na nových terapeutických přístupech.

„Preklinické testování pokračuje a věříme, že během dvou až tří let budeme připraveni na zahájení prvních klinických zkoušek,“ uvedla Lenka Hajgajda, spoluzakladatelka a ředitelka organizace Asociace genové terapie (ASGENT).

Uplynulý rok přinesl významné posuny: výzkum pokročil do další fáze, rozšířila se síť diagnostikovaných rodin, narostla podpora dárců i partnerů a zvýšila se osvěta o tomto vzácném onemocnění.

„Pro rodiče dětí s Angelmanovým syndromem je čas tou nejcennější komoditou. Každý rok, o který se výzkum posune, může v budoucnu znamenat zásadní rozdíl v kvalitě života našich dětí,“ dodal Radoslav Hajgajda, spoluzakladatel ASGENT.

„Obdivuji sílu všech rodičů, kteří se dokážou nejen vyrovnat s tím, že je jejich děťátko nevyléčitelně nemocné, ale vedle náročné péče se ještě snaží pomáhat druhým a podporovat výzkum. Zaslouží si nejen náš respekt, ale také naši podporu,“ uvedla náměstkyně primátora Prahy Alexandra Udženija (ODS), která je zároveň patronkou neziskové organizace Asgent.

„Péče o tyto děti musí být nesmírně náročná nejen po fyzické stránce, ale i po psychické. Vyjádření podpory a sounáležitosti je to nejmenší, co můžeme pro tyto rodiny udělat. Děkuji proto společnosti Technologie hlavního města Prahy, že nám s nasvícením budov pomohla, a společně jsme tak upozornili nejen na toto vzácné onemocnění, ale i důležitost výzkumu,“ uvedl starosta Prahy 2 Jan Korseska (ODS).    

Angelmanův syndrom (AS), který česká lékařská terminologie označuje také jako syndrom šťastného dítěte, nebo také andělských dětí, byl poprvé v České republice diagnostikován v roce 1997. V celé zemi je evidováno přibližně 100 takto postižených dětí. Mnohé rodiny se vzájemně znají, vyměňují si zkušenosti a některé z nich se přijdou na nasvícené stavby na náměstí Míru 15. února podívat.

Komplikace provázející tuto nemoc projevují jako poruchy spánku v kombinaci s častými epileptickými záchvaty, což je obrovská fyzická i psychická zátěž pro pečující rodiče. Děti s touto genetickou poruchou se často usmívají a smějí – proto se jim přezdívá andělské děti. 

Na výzkum tohoto vzácného onemocnění mohou přispět jednotlivci i organizace právě prostřednictvím Asociace genové terapie, z. s.: https://asgent.org/chci-pomoct/