Kvůli vzácnému onemocnění se zvětšují uši, rty, nos nebo třeba pata. V Česku tak trpí stovky lidí
3. září 2020 18:23
Přidejte si nás na domovskou
Choroba postupně ovlivňuje fungování celého organismu, pacienty trápí bolesti hlavy, zad a kloubů, mají postižené srdce a cévy, vysoký krevní tlak nebo cukrovku. Ročně se objevují dva až čtyři nové případy tohoto vzácného onemocnění na jeden milion obyvatel.
Odhaduje se, že v Česku žije 600 až 800 pacientů, u kterých byla akromegalie diagnostikována. Problém je, že choroba se často odhalí pozdě, řadu let od prvních příznaků, kdy už došlo k nevratným změnám na řadě orgánů.
„Pacient, kterého nyní léčíme, je typickým příkladem. Diagnóza mu byla potvrzena až ve 38 letech. Podařilo se nám vystopovat, že se u něj první příznaky objevily asi o 10 let dřív. Měnil se mu vzhled, později jsme mu diagnostikovali poruchu metabolismu cukrů a vysoký krevní tlak,“ uvedl profesor Michal Kršek, přednosta III. interní kliniky endokrinologie a metabolismu Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.
Další vzácná onemocnění
Vzácná onemocnění jsou život ohrožující nebo závažná chronická onemocnění, která postihují méně než 5 osob z 10 tisíc (nebo také jednu osobu z dvou tisíc a méně). Ultrarare diseases neboli extrémně vzácná onemocnění jsou ta, jimiž onemocní méně než jeden pacient na 200 tisíc osob.
Vzácná onemocnění jsou klinicky heterogenní skupinou, nicméně přibližně 80 procent z nich tvoří primárně geneticky podmíněné nemoci, které se ve dvou třetinách případů projeví již v dětském věku. Až 30 procent dětí se vzácným onemocněním se nedožije 5 let.
Léčba je často nejistá
Pouze u necelých pěti procent vzácných onemocnění je známa léčba. Kateřina Kopečková z Onkologické kliniky 2. LF UK a Fakultní Nemocnice v Motole se specializuje na léčbu vzácných nádorů, které představují pětinu všech zhoubných nádorů, přitom ale stojí za 50 procent příčin úmrtí v důsledku malignity.
„Řídký výskyt vzácných nádorů a velká variabilita způsobují často diagnostickou i terapeutickou nejistotu či rozpaky. Mnohdy chybí jednotná léčebná doporučení, léčba se řídí jen retrospektivními studiemi nebo je založena na zkušenostech jednotlivých klinických případů. U vzácných nádorů situaci dále ztěžuje i nedostatek odborníků, kteří mají s diagnostikou a léčbou zkušenosti,“ podotýká onkoložka Kopečková.
Proto je nezbytná existence center pro vzácná onemocnění, která jsou schopna komplexní péči poskytnout. Z tohoto důvodu vznikla také Evropská referenční síť center pro vzácná onemocnění (ERN), jejímiž členy je též několik pracovišť z Česka. V současné době nejvíce mezinárodních akreditací ERN získaly FN Motol, VFN v Praze a FN Brno.
