dnes
Neděle - oblacno
3°C
zítra
Pondělí - zatazeno
2°C
pozítří
Úterý - snih
0°C
Kvůli vzácnému onemocnění se zvětšují uši, rty, nos nebo třeba pata. V Česku tak trpí stovky lidí
Obličejový aspekt pacienta s akromegalií. Nos je rozšířen a zesílen, lícní kosti jsou patrné, čelo vybouleno, rty silné a linie obličeje jsou výrazné. Čelo a nadložní pokožka jsou zesílené. Foto: Wikimedia Commons - CC BY 2.0

Kvůli vzácnému onemocnění se zvětšují uši, rty, nos nebo třeba pata. V Česku tak trpí stovky lidí

Akromegalie je velmi vzácné onemocnění způsobené nadměrnou sekrecí růstového hormonu, kterou vyvolává nádor podvěsku mozkového. Typicky se projevuje zvětšováním koncových částí těla, především uší, nosu, rtů, dolní čelisti a nadočnicových oblouků. Charakteristické je zvětšení paty.

 

Choroba postupně ovlivňuje fungování celého organismu, pacienty trápí bolesti hlavy, zad a kloubů, mají postižené srdce a cévy, vysoký krevní tlak nebo cukrovku. Ročně se objevují dva až čtyři nové případy tohoto vzácného onemocnění na jeden milion obyvatel.

Odhaduje se, že v Česku žije 600 až 800 pacientů, u kterých byla akromegalie diagnostikována. Problém je, že choroba se často odhalí pozdě, řadu let od prvních příznaků, kdy už došlo k nevratným změnám na řadě orgánů.

„Pacient, kterého nyní léčíme, je typickým příkladem. Diagnóza mu byla potvrzena až ve 38 letech. Podařilo se nám vystopovat, že se u něj první příznaky objevily asi o 10 let dřív. Měnil se mu vzhled, později jsme mu diagnostikovali poruchu metabolismu cukrů a vysoký krevní tlak,“ uvedl profesor Michal Kršek, přednosta III. interní kliniky endokrinologie a metabolismu Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.

Onemocnění pacientovi spolu s dalšími faktory poškodily ledviny natolik, že došlo k jejich selhání. V té době měl už velký nádor na hypofýze, takzvaný makroadenom. V současné době je po dvou operacích hypofýzy a ozařování Leksellovým gamanožem na kombinované medikamentózní léčbě. 

Další vzácná onemocnění

Akromegalie je jen jedno z mnoha vzácných onemocnění. V současné době je známo kolem 6 až 8 tisíc těchto chorob, jimiž v rámci EU trpí zhruba 30 milionů lidí. V Česku má vzácnou nemoc více než 600 tisíc.

Vzácná onemocnění jsou život ohrožující nebo závažná chronická onemocnění, která postihují méně než 5 osob z 10 tisíc (nebo také jednu osobu z dvou tisíc a méně). Ultrarare diseases neboli extrémně vzácná onemocnění jsou ta, jimiž onemocní méně než jeden pacient na 200 tisíc osob.

Vzácná onemocnění jsou klinicky heterogenní skupinou, nicméně přibližně 80 procent z nich tvoří primárně geneticky podmíněné nemoci, které se ve dvou třetinách případů projeví již v dětském věku. Až 30 procent dětí se vzácným onemocněním se nedožije 5 let.

Nicméně onemocnět lze i v dospělosti. „Nejčastější typy těchto chorob zahrnují dědičné metabolické poruchy, systémová autoimunitní a revmatologická onemocnění, některá kardiovaskulární a endokrinologická onemocnění, poruchy imunity a autoinflamatorní onemocnění či nervosvalová onemocnění, nesmíme zapomínat na onkologické nemoci a cystickou fibrózu,“ vypočítává přednosta Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze doc. MUDr. Tomáš Honzík, Ph.D.

Léčba je často nejistá

Pouze u necelých pěti procent vzácných onemocnění je známa léčba. Kateřina Kopečková z Onkologické kliniky 2. LF UK a Fakultní Nemocnice v Motole se specializuje na léčbu vzácných nádorů, které představují pětinu všech zhoubných nádorů, přitom ale stojí za 50 procent příčin úmrtí v důsledku malignity.

„Řídký výskyt vzácných nádorů a velká variabilita způsobují často diagnostickou i terapeutickou nejistotu či rozpaky. Mnohdy chybí jednotná léčebná doporučení, léčba se řídí jen retrospektivními studiemi nebo je založena na zkušenostech jednotlivých klinických případů. U vzácných nádorů situaci dále ztěžuje i nedostatek odborníků, kteří mají s diagnostikou a léčbou zkušenosti,“ podotýká onkoložka Kopečková.

A zdůrazňuje, že podmínkou úspěšné a kvalitní lékařské péče je multidisciplinární přístup, vyžadující celý tým specialistů.

Proto je nezbytná existence center pro vzácná onemocnění, která jsou schopna komplexní péči poskytnout. Z tohoto důvodu vznikla také Evropská referenční síť center pro vzácná onemocnění (ERN), jejímiž členy je též několik pracovišť z Česka. V současné době nejvíce mezinárodních akreditací ERN získaly FN Motol, VFN v Praze a FN Brno.


Lidé s migrénou mají svoji první konferenci

19. listopadu 2020 v 15:56

Pacienti trpící migrénou mají svoji historicky první konferenci. Seznámí se na ní s novinkami v léčbě, a to jak od lékařů, tak i z pohledu čínské medicíny. Svoji nemoc mohou jednotlivě probrat s psychoterapeutem, který poradí, jak s migrénou pracovat s pomocí různých technik, včetně relaxace....

Další články
Nahoru