Kubík (7) trpí prakticky od narození kvůli syndromu Dravetové velkými záchvaty

„Kuba při virózách prodělává záchvaty, které trvají i hodinu. Tento typ záchvatů doprovází velké křeče a škubání, Kubík při nich jde okamžitě do bezvědomí a padá na zem. Většinou ho musí odvážet sanitka do nemocnice. Každý takový záchvat mu navíc působí negativně na mozek,“ popisuje jeho maminka Marcela. 

Společně s lékaři se proto už téměř osm let snaží najít správnou kombinaci léků, která by Kubíkovi co nejvíce zmírnila projevy jeho nemoci. „Je to neustálé zkoušení a vyměňování léků. ‚Draveti‘ si bohužel na spoustu z těchto léků vytvoří rezistenci. Od stanovení diagnózy jsme vyzkoušeli téměř vše, co bylo dostupné. Řada léků má navíc nežádoucí účinky, takže je to skutečně alchymie,“ popisuje Marcela. 

„Kuba teď bere pět léků zároveň, a když pominu malé záchvaty, které má denně, počet těch obrovských se sice díky léčbě snížil, ale stále jsou velké a často ho ohrožují na životě. Každý větší záchvat vrací Kubíka vývojově až o půl roku zpátky,“ vysvětluje Marcela.

Sedmiletý Kuba je v současné době na úrovni dvou až tříletého dítěte, co se týká mluvení a chůze. Trpí také středně těžkou mentální retardací a atypickým autismem. „Projevuje se to u něj bohužel poruchami chování, svůj nesouhlas někdy vyjadřuje tím, že rozbíjí věci, a dochází u něj i k sebepoškozování. Navíc je hyperaktivní, což je špatné, protože kvůli nemoci mu nemůžeme dovolit, aby se pořádně vyřádil,“ říká jeho maminka. 

Právě emoce jsou totiž jedním ze spouštěčů Kubíkových záchvatů, takže ho musí rodina neustále hlídat a krotit v chování. „Kuba nesmí mít vztek ani radost. Nemůže proto například chodit na hřiště. Nedávno jsem mu povolila dvakrát proběhnout kaluží a dostal velký záchvat. Jednou mu chcete dopřát opravdovou radost a je z toho obrovský průšvih,“ sděluje Marcela. 

Dalším výrazným spouštěčem Kubíkových záchvatů je jakékoli přehřátí. „Stačí, když je venku horko nebo má syn lehce zvýšenou teplotu, a je zle,“ potvrzuje Marcela. O to větší radost jí dělají jakékoli malé pokroky, kterých Kuba dosahuje. „Kubík už umí poznat barvy, znaky a některá písmenka. A začíná mít zájem o knížky, dříve s nimi jen házel a teď si je konečně prohlíží, i když obsahu stále nerozumí,“ pokračuje Marcela.

Navštěvovat navíc začal první třídu speciální školy, kam ale může docházet maximálně třikrát týdně na hodinu a půl. „Kuba delší dobu neudrží pozornost a velmi rychle a snadno se unaví, což mu může vyvolat záchvat. Škola, do které chodí, samozřejmě neodpovídá běžnému typu studia, pro nás je ale důležité, že tam chodí rád, protože miluje děti. Vše probíhá formou hry a podobá se to spíš výuce ve školce. Jsem moc ráda, že Kubík úplně nestagnuje ve vývoji. To je pro nás všechny ta nejlepší motivace do dalšího života,“ dodává Marcela. 

Nemoc jejího syna ji přivedla k práci dobrovolnice v neziskové organizaci Epicana, která pomáhá lidem s epilepsií, obzvláště se syndromem Dravetové, a organizuje kulturní a vzdělávací akce na jejich podporu. Jednou z nich bude i charitativní akce s názvem EpicanaFest, která se uskuteční 24. června v Praze 10 na Gutovce u příležitosti Mezinárodního dne povědomí o syndromu Dravetové.