Dnes Čtvrtek - zatazeno 2°C
Zítra Pátek - snih -1°C
Čtvrtek 30. 11. 2023
Svátek má Ondřej
Vánoční nabídka pro inzerenty
Inzerujte na serveru www.prazskypatriot.cz, do konce roku za zvýhodněné ceny.
Lifestyle / Zdraví

Desítky dětí žijí s nemocí, u níž radost může způsobit záchvat

Narodí se jako zdravá miminka. V prvním roce však dostanou svůj první záchvat, kterých pak prožijí za život stovky. Na vině je tzv. syndrom Dravetové, vzácné a vážné neurologické onemocnění, které kromě záchvatů také značně zpomaluje mentální vývoj dětí s touto nemocí. S pomocí rodičů a terapeutů se tyto děti sice zvládnou naučit chodit a mluvit, ale je nutné o ně celoživotně nepřetržitě pečovat. Touto nemocí v Česku trpí přibližně 100 dětí, podle lékařů jim v současné době schází především doplňková terapie jako logopedie nebo ergoterapie, jež by pomáhala děti rozvíjet navzdory jejich onemocnění a byla hrazena zdravotními pojišťovnami. Lékaři na nemoc upozorňují u příležitosti světového Dne vzácných onemocnění, který každoročně připadá na 28. února.

Děti se syndromem Dravetové se prvních několik měsíců života rozvíjí jako zdravá miminka. „Většinou mezi čtvrtým a sedmým měsícem pak dostanou první epileptický záchvat, který spouští zvýšená teplota. Podobá se tzv. febrilním křečím, které postihují asi 5 % zdravých miminek. Bohužel v případě syndromu Dravetové se záchvaty následně opakují poměrně často, bývají delší a asymetrické, tedy křeče postihují více jednu stranu těla,“ říká Katalin Štěrbová z Kliniky dětské neurologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol. 

„Bohužel během druhého roku dítěte se začne projevovat druhé specifikum onemocnění v podobě zpomaleného mentálního rozvoje. Úroveň retardace je individuální, ale kvůli opožděnému rozvoji mentálních schopností tyto děti vždy potřebují speciální vzdělávání,“ popisuje Štěrbová. 

Onemocnění podle ní způsobuje vzácná genetická mutace, která kromě záchvatů znemožňuje i rozvoj mozku pacientů. Pokud dítě často trpí těžkými a dlouhými záchvaty, jeho mentální vývoj se může zpomalit ještě více. Děti se syndromem Dravetové tak od útlého věku potřebují protizáchvatové léky a zvláštní péči. 

„Velmi důležitá je pro děti od malička rehabilitace, logopedie nebo ergoterapie. Díky této péči se nám daří nemocné děti rozvíjet, a mírnit tak dopady nemoci. Pořád ale vyžadují nepřetržitou péči, a stejné to může zůstat i v dospělosti,“ říká paní Lucie, matka čtyřleté Elenky, která syndromem Dravetové trpí.

Nemoc se u ní přihlásila 45 minut dlouhým záchvatem, když bylo dceři 5 měsíců. V současné době je podle lékařů největším problémem nedostatek rehabilitačních zařízení. „Mimo velká města jsou možnosti mnohdy velmi omezené, což samozřejmě rozvoji dětí vůbec nepomáhá. Rodiče také často naráží na nedostatečnou sociální podporu – tu jim úřady nepřiznávají v adekvátní výši. Přitom péče o dítě se syndromem Dravetové znemožňuje práci třeba jen na částečný úvazek,“ vysvětluje Štěrbová.

Nemoc se navíc podle lékařky projevuje velmi intenzivně hned od začátku. „Když byla Elenka úplně malá, měla záchvatů relativně málo, ale byly dlouhé. Ve druhém roce byla frekvence záchvatů nejvyšší, měla jich i několik do týdne, ale zkrátily se. Postupně jejich počty přirozeně klesají, pomáhají protizáchvatové léky a rodiče se také naučí záchvatům účinněji předcházet,“ říká paní Lucie. 

Současná moderní léčba umožňuje počet záchvatů výrazně omezit. V budoucnu by mohla být pro nemocné k dispozici tzv. genová terapie, ta je však podle expertů zatím stále pouze ve fázi vývoje. Jedním z nejsilnějších spouštěčů záchvatů je podle lékařů zejména vyšší teplota, ať už okolí, nebo v samotném těle dítěte. I proto rodiče s nemocnými dětmi v létě mnohdy prakticky nevychází ven. 

 „Dalším pro syndrom Dravetové poměrně specifickým spouštěčem jsou emoce, zejména ty pozitivní. Jakmile má tedy dítě radost, je rozrušené a opravdu silně něco prožívá, může to vyvolat záchvat,“ přibližuje Štěrbová. Podle ní však v tomto ohledu děti nelze příliš omezovat. „Jsou to v první řadě malí lidé a něco takového jim nemůžeme vzít,“ vysvětluje. 

Přestože je syndrom Dravetové vzácné onemocnění, dostupnost léčby je pro pacienty klíčová. „Za posledních pět let se nám podařil významný posun v organizaci léčby vzácných onemocnění a jejím zakotvení v české legislativě. Díky těmto novým úpravám by se pacienti se vzácnými onemocněními měli dostat snáz k léčbě, o kterou doposud museli žádat jen prostřednictvím tzv. paragrafu 16 a každé tři měsíce mít obavu, jestli jim léčbu pojišťovna schválí, či nikoliv,“ uzavírá Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO).


Autor: Alo

Krabice od bot: Ještě týden budou otevřená sběrná místa sbírky

27. listopadu 2023 v 16:32

Už týden jsou po celém Česku otevřená sběrná místa sbírky vánočních dárků pro děti. Své dárce již našlo 34 tisíc krabic od bot s dárky pro malé i velké dívky a chlapce. Sběrná místa budou otevřená do úterý 5. prosince.

Přírodovědci z Univerzity Karlovy získali prestižní granty Evropské výzkumné rady

24. listopadu 2023 v 07:14

Dvě české přírodovědecké vědecké kapacity získaly Consolidator grant od Evropské výzkumné rady (ERC). Zooložka Mgr. Zuzana Musilová, Ph.D., a biolog Mgr. Matyáš Fendrych, Ph.D. (oba z Přírodovědecké fakulty Univerzity Karlovy) si nyní mohou za významnou finanční podporu, kterou z vědeckých grantů...

Chcete studovat na Univerzitě Karlově? Sedmnáct fakult se představí Na Karlovce

21. listopadu 2023 ve 14:27

V sobotu 25. listopadu se v budově Právnické fakulty na náměstí Curieových 7, Praha 1 od 9 do 16 hodin koná tradiční akce Na Karlovku, kde si lze udělat bližší představu o všech 17 fakultách Univerzity Karlovy. Pro příští akademický rok si mohou uchazeči zvolit z více než 600 studijních...

Předvánoční aukce v Arthouse Hejtmánek

20. listopadu 2023 v 10:49

Mimořádný velkoformátový obraz autora posledních československých bankovek Albína Brunovského s názvem Zahrada nabídne 7. prosince od 18 hodin večerní aukce v Arthouse Hejtmánek v Praze 6. Dílo bylo součástí umělecké výzdoby bývalé československé ambasády ve Stockholmu, vyvolávat se bude od...

Nobelovku pro juniory získala Dominika Burešová

17. listopadu 2023 v 07:52

V prestižní soutěži The Global Undergraduate Awards 2023, které se přezdívá Nobelova cena pro juniory, byla mezi vítězi v kategorii matematiky a fyziky Dominika Burešová, studentka Fakulty elektrotechnické ČVUT v Praze. Se svou bakalářskou prací uspěla v konkurenci více než 2800 dalších studentů a...

Šéfkuchařky očima Pavla Maurera: Miluše Makó

14. listopadu 2023 v 16:03

O ženách v gastronomii se mluví mnohem méně než o mužích. A to mi vadí! Kde kdo na světě zná jména jako Jamie Oliver, Gordon Ramsay či Ferran Adriá (u nás pak určitě Zdeněk Pohlreich, jehož jméno ještě před jeho televizním show dokázal málokdo korektně vyslovit). Kdo však zná jména...

Další články
Nahoru