Desítky dětí žijí s nemocí, u níž radost může způsobit záchvat
27. února 2023 07:06
Přidejte si nás na domovskou Děti se syndromem Dravetové se prvních několik měsíců života rozvíjí jako zdravá miminka. „Většinou mezi čtvrtým a sedmým měsícem pak dostanou první epileptický záchvat, který spouští zvýšená teplota. Podobá se tzv. febrilním křečím, které postihují asi 5 % zdravých miminek. Bohužel v případě syndromu Dravetové se záchvaty následně opakují poměrně často, bývají delší a asymetrické, tedy křeče postihují více jednu stranu těla,“ říká Katalin Štěrbová z Kliniky dětské neurologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol.
„Bohužel během druhého roku dítěte se začne projevovat druhé specifikum onemocnění v podobě zpomaleného mentálního rozvoje. Úroveň retardace je individuální, ale kvůli opožděnému rozvoji mentálních schopností tyto děti vždy potřebují speciální vzdělávání,“ popisuje Štěrbová.
Onemocnění podle ní způsobuje vzácná genetická mutace, která kromě záchvatů znemožňuje i rozvoj mozku pacientů. Pokud dítě často trpí těžkými a dlouhými záchvaty, jeho mentální vývoj se může zpomalit ještě více. Děti se syndromem Dravetové tak od útlého věku potřebují protizáchvatové léky a zvláštní péči.
„Velmi důležitá je pro děti od malička rehabilitace, logopedie nebo ergoterapie. Díky této péči se nám daří nemocné děti rozvíjet, a mírnit tak dopady nemoci. Pořád ale vyžadují nepřetržitou péči, a stejné to může zůstat i v dospělosti,“ říká paní Lucie, matka čtyřleté Elenky, která syndromem Dravetové trpí.
Nemoc se u ní přihlásila 45 minut dlouhým záchvatem, když bylo dceři 5 měsíců. V současné době je podle lékařů největším problémem nedostatek rehabilitačních zařízení. „Mimo velká města jsou možnosti mnohdy velmi omezené, což samozřejmě rozvoji dětí vůbec nepomáhá. Rodiče také často naráží na nedostatečnou sociální podporu – tu jim úřady nepřiznávají v adekvátní výši. Přitom péče o dítě se syndromem Dravetové znemožňuje práci třeba jen na částečný úvazek,“ vysvětluje Štěrbová.
Nemoc se navíc podle lékařky projevuje velmi intenzivně hned od začátku. „Když byla Elenka úplně malá, měla záchvatů relativně málo, ale byly dlouhé. Ve druhém roce byla frekvence záchvatů nejvyšší, měla jich i několik do týdne, ale zkrátily se. Postupně jejich počty přirozeně klesají, pomáhají protizáchvatové léky a rodiče se také naučí záchvatům účinněji předcházet,“ říká paní Lucie.
Současná moderní léčba umožňuje počet záchvatů výrazně omezit. V budoucnu by mohla být pro nemocné k dispozici tzv. genová terapie, ta je však podle expertů zatím stále pouze ve fázi vývoje. Jedním z nejsilnějších spouštěčů záchvatů je podle lékařů zejména vyšší teplota, ať už okolí, nebo v samotném těle dítěte. I proto rodiče s nemocnými dětmi v létě mnohdy prakticky nevychází ven.
„Dalším pro syndrom Dravetové poměrně specifickým spouštěčem jsou emoce, zejména ty pozitivní. Jakmile má tedy dítě radost, je rozrušené a opravdu silně něco prožívá, může to vyvolat záchvat,“ přibližuje Štěrbová. Podle ní však v tomto ohledu děti nelze příliš omezovat. „Jsou to v první řadě malí lidé a něco takového jim nemůžeme vzít,“ vysvětluje.
Přestože je syndrom Dravetové vzácné onemocnění, dostupnost léčby je pro pacienty klíčová. „Za posledních pět let se nám podařil významný posun v organizaci léčby vzácných onemocnění a jejím zakotvení v české legislativě. Díky těmto novým úpravám by se pacienti se vzácnými onemocněními měli dostat snáz k léčbě, o kterou doposud museli žádat jen prostřednictvím tzv. paragrafu 16 a každé tři měsíce mít obavu, jestli jim léčbu pojišťovna schválí, či nikoliv,“ uzavírá Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO).
