Dnes Středa - polojasno 20°C
Zítra Čtvrtek - obcasny-dest 22°C
Středa 9. 7. 2025
Svátek má Drahoslava
Zpravodajství
Co se v metropoli děje aneb Buďte v Praze v obraze
Pražský patriot na Seznamu
Nejnovější články na Seznamu ze zdroje Pražský patriot
Lifestyle / Zdraví

Desítky dětí žijí s nemocí, u níž radost může způsobit záchvat

Narodí se jako zdravá miminka. V prvním roce však dostanou svůj první záchvat, kterých pak prožijí za život stovky. Na vině je tzv. syndrom Dravetové, vzácné a vážné neurologické onemocnění, které kromě záchvatů také značně zpomaluje mentální vývoj dětí s touto nemocí. S pomocí rodičů a terapeutů se tyto děti sice zvládnou naučit chodit a mluvit, ale je nutné o ně celoživotně nepřetržitě pečovat. Touto nemocí v Česku trpí přibližně 100 dětí, podle lékařů jim v současné době schází především doplňková terapie jako logopedie nebo ergoterapie, jež by pomáhala děti rozvíjet navzdory jejich onemocnění a byla hrazena zdravotními pojišťovnami. Lékaři na nemoc upozorňují u příležitosti světového Dne vzácných onemocnění, který každoročně připadá na 28. února.

Děti se syndromem Dravetové se prvních několik měsíců života rozvíjí jako zdravá miminka. „Většinou mezi čtvrtým a sedmým měsícem pak dostanou první epileptický záchvat, který spouští zvýšená teplota. Podobá se tzv. febrilním křečím, které postihují asi 5 % zdravých miminek. Bohužel v případě syndromu Dravetové se záchvaty následně opakují poměrně často, bývají delší a asymetrické, tedy křeče postihují více jednu stranu těla,“ říká Katalin Štěrbová z Kliniky dětské neurologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol. 

„Bohužel během druhého roku dítěte se začne projevovat druhé specifikum onemocnění v podobě zpomaleného mentálního rozvoje. Úroveň retardace je individuální, ale kvůli opožděnému rozvoji mentálních schopností tyto děti vždy potřebují speciální vzdělávání,“ popisuje Štěrbová. 

Onemocnění podle ní způsobuje vzácná genetická mutace, která kromě záchvatů znemožňuje i rozvoj mozku pacientů. Pokud dítě často trpí těžkými a dlouhými záchvaty, jeho mentální vývoj se může zpomalit ještě více. Děti se syndromem Dravetové tak od útlého věku potřebují protizáchvatové léky a zvláštní péči. 

„Velmi důležitá je pro děti od malička rehabilitace, logopedie nebo ergoterapie. Díky této péči se nám daří nemocné děti rozvíjet, a mírnit tak dopady nemoci. Pořád ale vyžadují nepřetržitou péči, a stejné to může zůstat i v dospělosti,“ říká paní Lucie, matka čtyřleté Elenky, která syndromem Dravetové trpí.

Nemoc se u ní přihlásila 45 minut dlouhým záchvatem, když bylo dceři 5 měsíců. V současné době je podle lékařů největším problémem nedostatek rehabilitačních zařízení. „Mimo velká města jsou možnosti mnohdy velmi omezené, což samozřejmě rozvoji dětí vůbec nepomáhá. Rodiče také často naráží na nedostatečnou sociální podporu – tu jim úřady nepřiznávají v adekvátní výši. Přitom péče o dítě se syndromem Dravetové znemožňuje práci třeba jen na částečný úvazek,“ vysvětluje Štěrbová.

Nemoc se navíc podle lékařky projevuje velmi intenzivně hned od začátku. „Když byla Elenka úplně malá, měla záchvatů relativně málo, ale byly dlouhé. Ve druhém roce byla frekvence záchvatů nejvyšší, měla jich i několik do týdne, ale zkrátily se. Postupně jejich počty přirozeně klesají, pomáhají protizáchvatové léky a rodiče se také naučí záchvatům účinněji předcházet,“ říká paní Lucie. 

Současná moderní léčba umožňuje počet záchvatů výrazně omezit. V budoucnu by mohla být pro nemocné k dispozici tzv. genová terapie, ta je však podle expertů zatím stále pouze ve fázi vývoje. Jedním z nejsilnějších spouštěčů záchvatů je podle lékařů zejména vyšší teplota, ať už okolí, nebo v samotném těle dítěte. I proto rodiče s nemocnými dětmi v létě mnohdy prakticky nevychází ven. 

 „Dalším pro syndrom Dravetové poměrně specifickým spouštěčem jsou emoce, zejména ty pozitivní. Jakmile má tedy dítě radost, je rozrušené a opravdu silně něco prožívá, může to vyvolat záchvat,“ přibližuje Štěrbová. Podle ní však v tomto ohledu děti nelze příliš omezovat. „Jsou to v první řadě malí lidé a něco takového jim nemůžeme vzít,“ vysvětluje. 

Přestože je syndrom Dravetové vzácné onemocnění, dostupnost léčby je pro pacienty klíčová. „Za posledních pět let se nám podařil významný posun v organizaci léčby vzácných onemocnění a jejím zakotvení v české legislativě. Díky těmto novým úpravám by se pacienti se vzácnými onemocněními měli dostat snáz k léčbě, o kterou doposud museli žádat jen prostřednictvím tzv. paragrafu 16 a každé tři měsíce mít obavu, jestli jim léčbu pojišťovna schválí, či nikoliv,“ uzavírá Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO).


Autor: Alo

innogy Point láká na talk show k filmu Sbormistr a na recitál Mišíka

7. července 2025 ve 20:49

Jedním z tradičních partnerů karlovarského filmového festivalu je společnost innogy. Ani letošní 59. ročník není výjimkou. Návštěvníci se mohou těšit po celou dobu konání akce od 4. do 12. července na tradiční innogy Point a innogy Bistro.

Příspěvek na sonografické nebo mamografické vyšetření prsou nabízí radnice

7. července 2025 v 11:15

Praha 18 se již potřetí připojuje k prevenci nádorových onemocnění a nabízí příspěvek až 500 korun občanům, kteří podstoupí sonografické nebo mamografické vyšetření prsou. O příspěvek mohou žádat občané s trvalým pobytem na území Prahy 18 ve věku...

Praha 10 opět podpoří paliativní péči

27. června 2025 ve 14:56

Městská část Praha 10 pokračuje v dlouhodobé a cílené podpoře paliativní péče. V rámci otevřeného dotačního programu, který byl spuštěn v roce 2017 a je platný na dobu neurčitou, byly schváleny finanční příspěvky pěti poskytovatelům paliativních služeb, kteří v prvním čtvrtletí letošního roku...

Praha 2: Pečujte o svůj zrak a využijte nejmodernější vyšetření zdarma

21. června 2025 v 09:14

Praha 2 ve spolupráci s optikou v Korunní 65 nabízí svým občanům v červenci bezplatné oční vyšetření. Stačí se prokázat občanským průkazem s trvalým pobytem v Praze 2 a můžete využít moderní technologii, kterou jinde v Praze nenajdete.

Léto začíná! 3 fakta o ginu, která vás možná překvapí…

20. června 2025 ve 12:01

S prvním teplým večerem se české terasy, zahrady i bary promění v ráj pro milovníky gin & tonicu. Gin je bezesporu letní stálicí – osvěží, potěší a překvapí. Ale znáte jeho příběh doopravdy? A víte, jaké zajímavosti se skrývají za tímto ikonickým nápojem?

Další články
Nahoru