Jde o tak vzácné onemocnění, že většina lidí o jeho existenci ani neví. Důsledky jsou bolestivé
29. září 2016 22:13
„Oslavami bychom chtěli upozornit na to, že nemoci jako Gaucherova choroba vůbec existují,“ uvádí Kateřina Uhlíková, předsedkyně pacientského spolku META. „U příležitosti Mezinárodního Gaucherova dne proto vypustíme ze třech míst v republice balonky naplněné heliem. Kromě informací o nemoci ponesou i poselství či přání nás, „vzácných“ pacientů,“ přibližuje.
Gaucherovou nemocí trpí podle odborných odhadů v České republice přibližně 130 lidí, většina z nich svoji diagnózu bohužel zatím nezná. V péči lékařů je pouhých 30 pacientů. „Jde o tak vzácné onemocnění, že většina lidí o jeho existenci ani neví,“ vysvětluje Kateřina Uhlíková. Ona sama trpěla zdravotními problémy od útlého dětství, a i přes velké úsilí lékařů se diagnózy a následné léčby dočkala až ve dvaceti letech.
Gaucherova nemoc je genetické onemocnění, při němž v těle chybí jeden enzym. Ten u zdravého člověka štěpí určité sloučeniny tuku a cukru. Pacientům, jimž chybí, se tyto nerozštěpené buňky od narození hromadí v těle, hlavně v kostní dřeni a vnitřních orgánech. Důsledkem jsou silné bolesti břicha, zvětšená játra a slezina, větší lámavost kostí i poruchy srážlivosti krve.